스치기만 해도 뼈가 부러진다는 인도 ‘유리뼈 소년’

인도 우타르프라데시주에 사는 로히트(남‧10대)는 ‘불완전 골형성증’을 앓고 있다.

선천적으로 골의 강도가 약해 특별한 이유 없이 쉽게 골절되는 희귀 질환이다. 후손에게 유전자를 물려줘 가족에게 발생하는 경우가 많다. 증상에 따라 1,2,3,4형으로 분류되는데 로히트는 3형이다. 이 경우 7만명 당 1명 꼴로 발병하는 것으로 알려졌다. 4형은 매우 희귀하다.

이 질환은 개인마다 나타나는 증상의 양상과 정도의 차이가 매우 다양하다. 한 가족 내 같은 불완전 골형성증을 앓는 형제, 자매라도 증상과 신체 소견들이 다르다.

보통 ‘3형’의 경우 뼈의 변형이 심하게 나타난다. 뼈가 매우 약해서 골절이 여러 군데 동시에 나타날 수 있다. 출생과 동시에 신생아가 골절되어 있는 것을 발견하는 경우도 많다.

조금만 건드려도 쉽게 골절되는 탓에 로히트는 지금까지 뼈가 100대는 더 부러졌다. 일년 평균 8개 정도다. 이렇다보니 이 질환을 앓고 있는 환자들의 뼈는 ‘유리 뼈’라고 불린다.

부작용도 심각하다. 빈번한 골절로 사지와 척추가 변형되고 성장하면서 더 심해진다. 얼굴의 형태는 앞 이마가 튀어나온 삼각형이며 턱이 비정상적으로 작다.

키가 작아서 성인이 되어도 110cm 이하인 경우가 대부분이다. 대부분 독립 보행을 하지 못하고 휠체어에 의지한다. 문제는 불완전 골형성증의 근본적인 치료법이 없다는 것이다.

치료는 단지 증상을 예방하고 움직일 수 있는 능력을 유지시키며 뼈와 근육을 튼튼히 하는데 머물러 있다. 병을 완전하게 고칠 수는 없는 것이다.

현재 로히트의 키는 43cm로 또래 아이들의 평균 키 150.1㎝ 절반에도 못 미친다. 몸무게는 평균의 3분의 1수준인 15kg 이다. 아침에 일어나 밥 먹는 것과 양치질 빼고는 스스로 할 수 있는 것이 없다. 나머지는 엄마의 도움이 있어야 한다.

학교도 다니지 못해 집에서 누나에게 읽고 쓰는 법을 배웠다. 친구들과 밖에 나가 뛰거나 놀아 본 적이 없다.

다행히 로히트는 밝고 긍정적인 성격을 갖고 있다. 비록 몸은 불편하지만 ‘가수’가 되겠다는 꿈을 꾸고 있으며, 자신의 질병이 큰 장애가 된다고 생각하지 않는다.■

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